Cos'è la SM
La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria-demielinizzante cronica del sistema nervoso centrale, autoimmune e ad eziologia multifattoriale (genetica ed ambientale), che si manifesta con sintomi diversi da individuo a individuo.
Conoscere la SM, le sue forme e i sintomi più frequenti, sapere cosa fare per giungere a una diagnosi, sfatare alcuni miti e false credenze relativi a questa patologia è un passo importante per poterla gestire al meglio.
Se non opportunamente riconosciuti, i sintomi riferibili alla SM possono creare ansie e timori e condurre ad accertamenti non necessari. Nello stesso tempo, non è raro che la persona con SM (e persone vicine) attribuisca ogni piccolo disturbo organico alla malattia. E’ per questi motivi che è essenziale una corretta interpretazione dei sintomi, una buona relazione fra medico e paziente e la programmazione di regolari visite neurologiche di controllo.
Questa sezione ha lo scopo di fornire informazioni utili a tutte le persone con questa malattia ed ai loro familiari.
EPIDEMIOLOGIA
La SM è una malattia che colpisce tipicamente persone tra i 20 ed i 40 anni; tuttavia può insorgere anche in bambini, adolescenti e dopo i 50 anni di età. E’ più frequente nel sesso femminile (il rapporto tra femmine e maschi affetti è di circa 3:1). In un anno in Italia, 1 individuo ogni 10000 riceve diagnosi di Sclerosi Multipla; secondo recenti stime dell’Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AISM), le persone con SM in Italia sono ca. 110.000.
CARATTERISTICHE CLINICHE
La SM è caratterizzata da recidive (o attacchi o ricadute) durante i quali si manifestano diversi sintomi neurologici a seconda della sede del sistema nervoso centrale colpita dall'infiammazione. I sintomi causati dalla SM hanno, in genere, comparsa acuta/subacuta, durata di almeno 24 ore e decorso molto variabile da individuo a individuo.
I sintomi più frequenti sono:
- disturbi della vista* (vista offuscata o visione doppia)
- disturbi motori* (debolezza di uno o più arti, difficoltà di deambulazione)
- disturbi della sensibilità* (sensazione di torpore o di formicolio, perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo)
- disturbi dell’equilibrio e della coordinazione motoria* (vertigini, instabilità, tremore)
- fatica (nello svolgimento di attività usuali)
- disturbi vescicali (ritenzione, urgenza, incontinenza)
- disturbi intestinali (stipsi, incontinenza)
- disturbi sessuali (impotenza, calo della libido, etc)
- disturbi cognitivi (soprattutto problemi di attenzione prolungata e memoria)
- disturbi dell’umore
- spasticità (con rigidità e/o contrattura degli arti)
- dolore cronico (con caratteristiche neuropatiche)
- disturbi dell’articolazione della parola (disartria) e della deglutizione (disfagia).
* sintomi più comuni all'esordio della malattia.
DECORSO DELLA MALATTIA
A seconda dell’esordio e dell’evoluzione della malattia è possibile differenziare la SM in:
- Sindrome Clinica Isolata (CIS): unico episodio clinico suggestivo di SM; assenza dei requisiti clinico/strumentali per la diagnosi di SM.
- Recidivante Remittente (RR): la variante più frequente (85% dei casi); caratterizzata dal ripetersi di recidive (ovvero episodi sintomatici acuti) che usualmente regrediscono, del tutto o in parte, in un tempo variabile; le recidive sono in genere seguite a fasi di remissione (ovvero stabilità clinica della malattia).
- Secondariamente Progressiva (SP): rappresenta l’evoluzione della forma RR; caratterizzata dalla progressione lenta e per lo più irreversibile dei sintomi neurologici; in questa fase sono comunque possibili recidive, seguite generalmente da incompleta regressione.
- Primariamente Progressiva (PP): progressivo peggioramento dei sintomi dall’esordio di malattia; in questa fase sono comunque possibili rare recidive, seguite generalmente da incompleta regressione.
CRITERI DIAGNOSTICI
I criteri diagnostici attualmente in uso, elaborati inizialmente da Mc Donald nel 2001 e quindi in parte rivisti ed integrati nel 2005 e nel 2010, rispecchiano la necessità di dimostrare:
- Disseminazione spaziale: la dimostrazione di almeno due sedi di danno diverse all’interno del sistema nervoso centrale, evidenziabile clinicamente o strumentalmente, tramite la Risonanza Magnetica;
- Disseminazione temporale: la dimostrazione dell’interessamento del SNC in almeno due tempi diversi, evidenziabile clinicamente o strumentalmente, tramite la Risonanza Magnetica;
- Esclusione di diagnosi alternative (es. neuromielite ottica, leucodistrofie, malattie reumatologiche con interessamento neurologico, malattie mitocondriali, encefalomielite postinfettiva, altre malattie della sostanza bianca) alla base del quadro clinico e strumentale riscontrato.
ESAMI STRUMENTALI
Sia in fase diagnostica che in fase di monitoraggio, il neurologo si avvale di alcuni supporti strumentali che integrano e/o suppliscono la clinica:
- Risonanza Magnetica, che permette di localizzare le aree di demielinizzazione (le cosiddette placche) all’interno del SNC e, attraverso l’uso del mezzo di contrasto (gadolinio), individuare l’eventuale presenza di lesioni in fase “attiva”;
- Esame del liquido cerebrospinale (il fluido in cui sono immersi il cervello ed il midollo spinale), che si ottiene tramite la puntura lombare; oltre ad escludere eventuali diagnosi alternative, come la possibile presenza di processi infettivi o neoplastici, tale esame può contribuire alla diagnosi mettendo in luce la presenza di uno stato infiammatorio cronico all’interno del sistema nervoso centrale, dimostrabile dalla presenza di particolari anticorpi chiamati “bande oligoclonali”;
- Potenziali evocati (visivi, uditivi, motori e somatosensoriali), che permettono di evidenziare un difetto di conduzione lungo le vie nervose, causato dalla demielinizzazione.
OBIETTIVI DELLA TERAPIA
Anche se ad oggi non esiste una cura risolutiva per la SM, numerosi trattamenti sono in grado di ridurre l’incidenza e la severità delle recidive.
I principali obiettivi che si pongono le terapie per la SM sono:
- abbreviare la durata delle recidive e ridurre la loro gravità (corticosteroidi);
- prevenire le ricadute e prevenire o ritardare la progressione della malattia (farmaci immunomodulanti e immunosoppressori).
In altri termini, i trattamenti impiegati nella SM vengono usati allo scopo di prevenire danni irreversibili alla mielina e agli assoni, che si verificano già nelle fasi iniziali della malattia; per questo motivo è importante agire tempestivamente (trattamento precoce), anche dopo il primo attacco di malattia, se sussistono i criteri per la diagnosi.
TERAPIA DELLE RECIDIVE
I farmaci steroidei (corticosteroidi) vengono somministrati per pochi giorni (in boli endovenosi) o settimane al momento in cui si verifica una recidiva in modo da ridurne la durata e gli esiti.
TERAPIA MODIFICANTE IL DECORSO (dall’inglese “disease modifying therapies”)
Esistono numerosi farmaci, immunomodulanti e immunosoppressori, che sono in grado di modificare il decorso della malattia, riducendo la frequenza delle recidive e l’accumulo di disabilità nel tempo.
Queste terapie sono classificate, in base al rapporto rischi/benefici in:
1) Farmaci di “prima linea”, utilizzabili subito dopo la diagnosi e comunque nei casi con attività di malattia lieve-moderata:
- Dimetilfumarato (per uso orale).
- Glatiramer acetato (per uso sottocutaneo).
- Interferone beta (1a e 1b), disponibile in varie formulazioni che differiscono per dose/frequenza/via di somministrazione (intramuscolare o sottocutanea).
- Teriflunomide (per uso orale).
I farmaci di prima linea, attraverso la modulazione del sistema immunitario, hanno dimostrato di ridurre sensibilmente la frequenza delle ricadute cliniche (30-50%) e delle nuove lesioni in RM (50-60%) e di conseguenza il rischio di disabilità a lungo termine.
Ciascuno di tali farmaci presenta, inoltre, uno specifico spettro di possibili reazioni avverse ed effetti collaterali, che vanno accuratamente discussi con il neurologo del centro SM prima di intraprendere il trattamento.
2) Farmaci di “seconda linea”, utilizzabili a seguito di non risposta clinica e/o radiologica ai trattamenti di prima linea o, sin dall’inizio, nelle forme a più elevata attività di malattia; tra questi farmaci annoveriamo:
- Alemtuzumab (per uso endovenoso), in grado di colpire drasticamente i linfociti T e B circolanti, riducendo per lungo tempo (effeto induttivo) l’aggressione del sistema immunitario nei confronti del sistema nervoso centrale.
- Cladribina (per uso orale), un antimetabolita diretto, soprattutto, contro i linfociti responsabili del danno a carico del sistema nervoso centrale.
- Fingolimod (per uso orale), in grado di “sequestrare” i linfociti all’interno dei linfonodi, prevenendo in tal modo il loro attacco ai componenti del sistema nervoso centrale.
- Natalizumab (per uso endovenoso ogni 4-6 settimane), un anticorpo monoclonale in grado di bloccare il passaggio delle cellule autoreattive del sistema immunitario all’interno del sistema nervoso centrale.
- Ocrelizumab (per uso endovenoso ogni 6 mesi), anticorpo monoclonale umanizzato diretto contro l’antigene CD20 espresso dai linfociti B. Oltre ad aver ricevuto l’approvazione per il trattamento delle forme Recidivanti Remittenti (RR), è il primo farmaco approvato per la Sclerosi Multipla Primariamente Progressiva (PP).
- Ozanimod (per uso orale): come il fingolimod, questo farmaco previene la fuoriuscita dei linfociti dai linfonodi, riducendo il ricircolo delle cellule T autoreattive (dirette contro la mielina) nel sistema nervoso centrale. E’ in grado di ridurre la migrazione dei linfociti autoreattivi (diretti contro la mielina) nel sistema nervoso centrale. A differenza del fingolimod, presenta una maggiore selettività di azione (S1PR1 ed S1PR5) e, di conseguenza, diverso profilo di sicurezza. A differenza del Fingolimod, non richiede il monitoraggio cardiaco in occasione della prima somministrazione, ma è prevista la titolazione del farmaco per i primi giorni di cura.
- Ponesimod (per uso orale): come il fingolimod, questo farmaco previene la fuoriuscita dei linfociti dai linfonodi, riducendo il ricircolo delle cellule T autoreattive (dirette contro la mielina) nel sistema nervoso centrale. E’ in grado di ridurre la migrazione dei linfociti autoreattivi (diretti contro la mielina) nel sistema nervoso centrale. A differenza del fingolimod, presenta una maggiore selettività di azione (esclusivamente S1PR1) e, di conseguenza, diverso profilo di sicurezza. A differenza del Fingolimod, non richiede il monitoraggio cardiaco in occasione della prima somministrazione, ma è prevista la titolazione del farmaco per i primi giorni di cura.
- Siponimod (per uso orale): come il fingolimod, questo farmaco previene la fuoriuscita dei linfociti dai linfonodi, riducendo il ricircolo delle cellule T autoreattive (dirette contro la mielina) nel sistema nervoso centrale. È il primo farmaco approvato per la Sclerosi Multipla Secondariamente Progressiva (SP), prescrivibile e rimborsabile in Italia dal Aprile 2021. A differenza del Fingolimod non richiede il monitoraggio cardiaco continuo in occasione della prima somministrazione, ma è prevista la titolazione del farmaco per i primi 5 giorni.
I farmaci di seconda linea presentano una efficacia sensibilmente superiore rispetto ai farmaci di prima linea, sia nel ridurre la frequenze delle recidive cliniche (60-80%), sia nel ridurre la progressione della disabilità e l’aumento delle lesioni demielinizzanti evidenziabili alla RM; a tale maggiore efficacia tuttavia fa da contraltare un profilo di sicurezza mediamente inferiore. La scelta di questi farmaci, pertanto, richiederà un’ancor più accurata discussione con il neurologo del centro SM prima di intraprendere il trattamento.
TERAPIA SINTOMATICA
In questa categoria rientra sia la terapia farmacologica, sia l’insieme di trattamenti fisici e riabilitativi messi in atto per gestire i sintomi della SM e migliorare la qualità della vita, in un’ottica di gestione multidisciplinare.
Farmaci sintomatici maggiormente utilizzati per:
- Spasticità: baclofen, dantrolene, tizanidina, derivati della cannabis*, tossina botulinica, etc;
- Dolore: pregabalin, gabapentin, carbamazepina, derivati della cannabis*, etc;
- Disturbi dell’umore: SSRI, SNRI, triciclici, benzodiazepine;
- Disturbi sfinterici: alfalitici, anticolinergici, lassativi, derivati della cannabis*, tossina botulinica, etc;
- Fatica: 4-aminopiridina e derivati, amantadina, etc;
- Disturbi sessuali: sildenafil, verdenafil, etc.
* si precisa che per i derivati della cannabis è possibile procedere alla prescrizione di farmaci commerciali (Nabiximols) o specialità medicinali galeniche (a base di THC e CBD)
Aggiornamento 07.04.22
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